AIC果育:美国试管婴儿PGS和PGD哪些人需要检测?

  过去三十年来,试管婴儿(IVF)发生了戏剧性的变化,现在有超过600万婴儿通过辅助生殖技术出生。最近的焦点不再仅仅是帮助个人达到怀孕,而是体外受精和基因组学的进步已经将目标转变为实现一个健康的婴儿。

  胚胎植入前遗传筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。当没有已知的潜在遗传性疾病时,PGS分析来自胚胎的活检细胞以筛选潜在的遗传异常。另一方面,PGD使用相同的过程来检测特定的疾病,该疾病很可能从父母传给他们的后代。接下来,AIC果育医疗为大家科普一下关于PGS与PGD到底是什么,哪些人群需要使用,会产生什么效果。

  PGS是用于鉴定胚胎中染色体异常的预防措施,即使在任何一方中都没有已知的遗传异常证据。该程序筛选染色体异常,例如唐氏综合征(21号染色体),以及染色体位置异常(易位)。

  植入前基因诊断或PGD是另一种类型的基因筛查,其检测特定疾病的基因的存在。如果你或你的男性伴侣有家族遗传病史,并且你想确保你没有将它遗传给孩子,这个检测就很重要。在某些情况下,您可能会成为疾病的载体,而不会自己感染疾病。

  对于具有遗传易感性和/或有可能传递已知遗传异常的夫妇,建议使用PGD。任何具有导致流产,出生缺陷或唐氏综合症的非整倍性家族史(染色体数目异常)的夫妇都可以进行筛查。

  此外,有单基因缺陷病史的家庭,如囊性纤维化,镰状细胞性贫血和肌营养不良症,可以考虑进行PGD检测。

  与PGS一样,PGD也是IVF治疗中的额外步骤,并在胚胎或胚胎移植之前进行。由于PGD检查单个基因,成本也比PGS高一点。任何一种测试都有可能对胚胎造成伤害,AIC美国生殖医学中心建议选择拥有经验丰富的胚胎学家的生育中心并且在执行这些测试方面有着良好的记录是很重要的。AIC美国生殖医学中心生育专家将与您一起创建个性化治疗计划,并会向您推荐是否需要进行任何测试。

  在AIC美国生殖医学中心,医院为患者提供植入前基因筛查(PGS)和植入前基因诊断(PGD)。

  AIC果育医疗建议,一方或双方有遗传性遗传病史,以及一方或双方合作伙伴对可能导致后代疾病的突变检测阳性。实例可能包括倾向于隐性遗传疾病,例如Tay Sachs或囊性纤维化,X连锁遗传疾病(例如血友病或Duchenne肌营养不良)和常染色体显性遗传疾病(例如马凡综合征,亨廷顿病)以及癌症易感性综合症,如Lynch综合征和BRCA。夫妻对这些遗传疾病的倾向可能会经历PGD,以防止患有该疾病的小孩。

  在PGS过程中可以发现许多染色体异常。这些包括染色体数目的改变,导致诸如唐氏综合症,特纳氏综合征和由于父母基因中的染色体不平衡,染色体重排可能导致出生缺陷等。使用PGS的一个关键好处是筛选非整倍体或染色体异常的胚胎,这些胚胎在美国试管婴儿周期中被识别并且不会转回。这非常重要,因为非整倍性是植入失败和自发流产的重要因素,并且可能是导致大多数美国试管婴儿失败的原因。

  35岁以上的女性染色体异常胚胎的风险增加。美国生殖医学学会(ASRM)已经制定了未经筛查的胚胎在IVF周期中转移的指导原则。为了最大限度地提高体外受精周期的成功率,这些指南建议在35岁以上的妇女中转移2例未筛查的第5天胚胎。因此,这对夫妇有可能患双胎妊娠,并且与之相关的内在风险和后果怀孕多胎妊娠。最近的研究表明,转移一个单倍筛选的整倍体胚胎,这是一个染色体正常的胚胎,具有与两个未筛选的胚胎相同的妊娠率。结果,由于改善了植入和妊娠率,利用PGS的夫妇通常会进行单次胚胎移植,因此几乎消除了双胎妊娠的风险。接受35岁以上体外受精的夫妇越来越多地使用PGS进行单次胚胎移植,以最大限度地提高他们健康的单胎足月妊娠的机会。

  据估计,妊娠头三个月发生的流产约有一半是染色体异常的结果。这些异常可能是高龄产妇的结果,因为染色体非整倍体率随孕妇年龄增加而增加,这也是为什么年长妇女流产率较高的原因。PGS可以识别最有可能拥有正常染色体补体的胚胎,并选择胚胎进行胚胎移植,从而大大降低流产风险。预防异常妊娠的能力可以使患者避免流产造成的身体和精神痛苦,并最终成为更加耐心的方法。

  胚胎植入前遗传筛查是最早用于检测胚胎性别的方法之一,有些患者使用PGS来实现他们拥有女孩或男孩的梦想。IVF经常导致几个可行的胚胎,并且PGS可以让父母选择将哪种性别移植到子宫中。

  取卵和受精后,胚胎生长至囊胚阶段。此时,他们拥有超过一百个细胞。胚胎学家使用激光仔细分析胚胎脱落的几个细胞,然后将这些细胞送到实验室以确定胚胎是否具有特定的遗传疾病和/或胚胎是否染色体正常。这些胚胎通常是冷冻的,直到基因测试可用,然后最健康的胚胎可在下个月解冻并转移。通常,选择一个健康的胚胎进行移植。

  植入前基因诊断和筛查使用基因技术来最大限度地减少导致流产的无法怀孕的风险,以及产前诊断或患有可遗传疾病的孩子所带来的情感和伦理挑战。这种技术的使用是AIC美国生殖医学中心利用科学突破来帮助患者以最有利和最有效的方式实现其家庭建设目标的一种方式。

  尽管PGD和PGS确实筛查了遗传异常,但我们仍然建议在胚胎植入后进行标准的产前检测。

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